Qu’est-ce que l'hémophilie

L'hémophilie est un trouble de saignement congénital. On estime que sa prévalence se situe entre 30 à 40 par million d'habitants.

Les patients atteints d'hémophilie A ont une production absente, diminuée ou défectueuse de l'importante protéine de coagulation sanguine appelée Facteur VIII. Ceux qui sont atteints d'hémophilie B présentent des problèmes semblables avec la protéine de coagulation sanguine appelée Facteur IX.

On dit que l'hémophilie est " grave " lorsque l'activité du facteur de coagulation touché est inférieure à 1% de la normale. Par conséquent, les patients atteints d'hémophilie grave saigneront parfois spontanément. La maladie est dite " légère " lorsque l'activité est supérieure à 5% de la normale et " modérée " lorsque l'activité du facteur de coagulation se trouve entre ces deux valeurs. Environ 50% des patients atteints d'hémophilie ont une maladie modérée ou grave et peuvent avoir besoin d'un traitement pour des hémorragies graves plusieurs fois par mois ou quelques fois par année.

L'hémophilie grave devient apparente durant les premières années de la vie. Dès qu'un enfant commence à se déplacer seul, les hémorragies surviennent dans les articulations (en particulier les articulations qui portent le poids comme les genoux, les chevilles et les hanches). Le saignement dans ces articulations peut provoquer une douleur grave et même des dommages articulaires permanents avec risque de déformation et incapacité graves. Un saignement mettant la vie du patient en danger ou menaçant un membre d'incapacité peut aussi survenir dans les muscles et les tissus mous, et un saignement gastro-intestinal grave et des hémorragies intra-abdominales surviennent à l'occasion. Les hémorragies cérébrales sont un risque constant. Les traumatismes superficiels, les extractions de dents/autres interventions chirurgicales mineures et des chirurgies majeures peuvent entraîner un saignement incontrôlable.

Hémophilie A

L'hémophilie A est un état récessif lié au un chromosome X survenant chez les hommes seulement. Cette maladie peut être transmise par leurs filles. La fille d'un hémophile sera toujours porteuse de l'hémophilie. Les fils de la fille d'un hémophile présenteront un risque de 50% d'être atteints d'hémophilie tandis que les filles de cette dernière présenteront un risque de 50% d'être porteuses.

Hémophilie B

On hérite de l'hémophilie B de la même façon que de l'hémophilie A mais elle est cinq fois moins courante. L'impact clinique est semblable à celui de l'hémophilie A; l'hémophilie B ne peut être différenciée de l'hémophilie A que par un test sanguin. On l'appelle parfois la maladie de Christmas en mémoire d'un M. Christmas qui a été le premier patient chez qui la maladie a été reconnue.

Patients hémophiles avec inhibiteurs

« Inhibiteurs » est le terme utilisé pour identifier les anticorps neutralisants qui peuvent se développer chez les patients atteints d’hémophilie (A ou B). L’incidence du développement d’inhibiteurs est d’environ 10% à 30% chez les patients atteints d’hémophilie A et de 3% à 5% chez les patients atteints d’hémophilie B. Les patients qui développent des inhibiteurs les développent habituellement avant d’avoir 20 ans. Le traitement des patients hémophiles avec inhibiteurs peut être très difficile. Cliniquement, la plupart des inhibiteurs sont décelés ou reconnus lorsque les patients ne répondent pas au traitement de remplacement standard. Les anticorps sont quantifiés à l’aide d’un dosage qui mesure le taux d’inhibiteurs en unités Bethesda(UB).

Hémophilie acquise

L'hémophilie acquise peut être décrite comme étant un développement spontané d'inhibiteurs au facteur VIII ou IX chez un patient qui était autrement normal (c.-à-d. qui n'était pas né avec l'hémophilie). La cause sous-jacente du développement des inhibiteurs peut être idiopathique (inconnue) ou pourrait être due à la grossesse, au vieillissement, à une maladie auto-immune ou au cancer. Les patients atteints d'une hémophilie acquise peuvent souvent se présenter comme un cas d'urgence avec des épisodes de saignements spontanés mettant en danger la vie du malade, saignements qui sont difficiles à contrôler même avec des perfusions de grandes quantités de facteurs de coagulation de remplacement.


	congénital se dit d'états présents à la naissance hémorragie saignement hémorragie cérébrale un saignement survenant dans le cerveau état récessif lié au un chromosome X une maladie ou un état associé à un défaut du chromosome X (c.-à-d. le chromosome transmis par la mère) et qui s'exprime chez 50% des enfants mâles apparentés Inhibiteur une protéine ou un anticorps qui peut attaquer et neutraliser des facteurs spécifiques de coagulation sanguine (habituellement le Facteur VIII ou le Facteur IX) unité Bethesda (UB) une unité de mesure utilisée pour décrire la capacité des inhibiteurs d'un patient de neutraliser les facteurs spécifiques de la coagulation sanguine (une unité Bethesda est définie comme étant le niveau de l'inhibiteur capable de neutraliser 50% de l'activité du Facteur VIII ou IX d'un patient en 2 heures à 37º )