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Hémophilie congénitale

Hémophilie A

Environ un homme sur 5 000 naît avec l’hémophilie A. L’hémophilie est appelée « état récessif lié au chromosome X », c.-à-d., le gène de facteur VIII modifié est situé sur le chromosome « féminin » ou X. La fille d’un homme atteint d’hémophilie sera toujours porteuse de l’hémophilie (portera le gène et pourra avoir certains symptômes de l’hémophilie). Les fils d’une femme porteuse du gène défectueux auront 50 % de risque de souffrir d’hémophilie. Les filles de la même femme auront 50 % de risque d’être porteuses de l’hémophilie.

Hémophilie B

L’hémophilie B se transmet de la même manière que l’hémophilie A, mais elle est six fois moins fréquente à la naissance. Les manifestations cliniques sont semblables à celles de l’hémophilie A et ne peuvent être différenciées que par un test sanguin. Elle est parfois appelée « maladie de Christmas » d’après le nom de famille du premier patient chez lequel elle a été diagnostiquée.

Patients hémophiles avec inhibiteurs

La plupart des patients atteints d’hémophilie A ou B sont traités en remplaçant leur facteur de coagulation manquant par le facteur VIII ou IX qui est soit dérivé du plasma soit développé en utilisant la technologie de recombinaison. Une complication grave du traitement de l’hémophilie est le développement d’« inhibiteurs ». Les « inhibiteurs » sont des anticorps au facteur VIII ou IX qui peuvent se développer chez les patients atteints d’hémophilie à la suite d’une thérapie de remplacement du facteur de coagulation manquant. Le traitement des patients hémophiles avec inhibiteurs est difficile. Cliniquement, la plupart des inhibiteurs sont décelés lorsque les patients ne répondent pas au traitement habituel utilisé pour traiter les patients sans inhibiteurs. Les niveaux d’inhibiteur sont mesurés en unités Bethesda (BU).


Le contenu de cet article est donné à titre d’information seulement et n’est pas destiné à remplacer un traitement, un diagnostic ou un conseil médical professionnel. Demandez toujours conseil à votre médecin ou à un professionnel de la santé autorisé pour toute question concernant un état de santé.