Canada

Hémophilie congénitale

Hémophilie A

Environ un homme sur 5 000 est né avec l’hémophilie A. L’hémophilie est appelée « état récessif lié au facteur X », ce qui signifie que le gène de facteur VIII défectueux est situé sur le chromosome « féminin » ou X. La fille d’un homme atteint d’hémophilie sera toujours porteuse de l’hémophilie (portera le gène, mais pourra souffrir de certains des symptômes de l’hémophilie). Les fils d’une femme porteuse du gène défectueux auront 50 % de risque de souffrir d’hémophilie. Les filles de la même femme auront 50 % de risque d’être porteuses de l’hémophilie.

Hémophilie B

L’hémophilie B se transmet de la même manière que l’hémophilie A, mais elle est six fois moins fréquente à la naissance. L’impact clinique est semblable à l’hémophilie A et ne peut être différencié de l’hémophilie A que par un test sanguin. Elle est parfois appelée « maladie de Christmas » d’après le nom de famille du premier patient, un Canadien, chez qui elle a été diagnostiquée.

Patients hémophiles avec inhibiteurs

La plupart des patients atteints d’hémophilie A ou B sont traités en remplaçant leur facteur de coagulation manquant par le facteur VIII ou IX qui est soit dérivé de plasma soit développé en utilisant la technologie recombinée. Une complication grave du traitement de l’hémophilie est le développement d’« inhibiteurs ». Les « inhibiteurs » sont des anticorps du facteur VIII ou IX qui peuvent se développer chez les patients atteints d’hémophilie à la suite d’une thérapie de remplacement du facteur de coagulation manquant. Le traitement des patients hémophiles avec inhibiteurs est difficile. Cliniquement, la plupart des inhibiteurs sont décelés lorsque les patients ne répondent pas à la thérapie de remplacement standard. Les niveaux d’inhibiteur sont mesurés en unités de Bethesda.


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